Можно ли вылечить болезнь Помпе?

Наследственный генетический фактор часто вызывает заболевания, которые сложно поддаются лечению. Это связано с разными факторами, среди которых малая изученность, высокая стоимость терапии, отсутствие лекарственных препаратов, непредсказуемость

Нерасщепленный гликоген в лизосомах создает множество проблем со здоровьем у обладателей поврежденного гена GAA. Такое заболевание называется болезнь Помпе и ее лечение сводится к специфической, поддерживающей терапии. Полное излечение невозможно, так как в основе болезни лежит наследственная мутация аутосомных хромосом. Но при ранней диагностике и начале лечения возможно добиться полноценной качественной жизни пациента.

Болезнь Помпе встречается у детей и взрослых. Это редкий вид хромосомных изменений. За все время ее наблюдения было выявлено чуть более 50-и пациентов разного возраста с разной формой заболевания.

Варианты лечения

Лечение должно проводиться под контролем целой группы специалистов: терапевт или педиатр, а также кардиологи, неврологи, хирурги-ортопеды.  Иногда приходится задействовать и других специалистов по мере возникновения симптомов, например, генетиков или диетологов.

Еще 50 лет назад врачи не знали, как лечить и что делать при болезни Помпе. Основное направление лечения было связано с компенсацией тех проблем, которые уже возникли в мышцах, сердце, нервной системе или печени. На сегодняшний день применяют следующие виды лечения:

•    заместительная терапия. Заключается в том, что недостающий фермент альфа-глюкозидаза вводится внутривенно. Лекарство прошло клинические испытания на 39 пациентах в возрасте до 3,5 лет. Этот способ лечения успешно применяют для инфантильной формы. Болезнь Помпе у детей и ее лечение имеют благоприятный прогноз. Недостаток в высокой стоимости лекарства – до 300 тысяч долларов в год.

•    поддерживающая терапия. Назначается в зависимости от того, какой орган или система страдает.  Например, дыхательная недостаточность компенсируется за счет физиотерапии или искусственной вентиляции легких в определенные периоды. Для тех, у кого патология затронула мышечный аппарат, врачами предлагается использование трости, корсета, инвалидной коляски. Такие приспособления помогут снять излишнюю нагрузку на организм. Коррекция питания диетологом, может понадобиться при выраженной дистрофии из-за слабости жевательных мышц.

Прогноз

Без поступления в организм кислой мальтазы извне, любая поддерживающая терапия приведет только к временному улучшению состояния, особенно в детском и юношеском возрасте. Более благоприятный прогноз имеет лечение болезни Помпе у взрослых. Хотя вылечить ее полностью пока невозможно, но шанс дожить до старости очень велик.