Синдром Ретта: что это такое

Это хромосомное заболевание, которое проявляется тяжелой психоневрологической симптоматикой и имеет крайне неблагоприятный прогноз. Встречается очень редко, примерно 1 случай на 15000 детей, и почти всегда только у девочек. Случаи заболевания у мальчиков носят единичный характер

Почему синдром Ретта встречается преимущественно только у девочек? Дело в том, что болезнь появляется в результате дефекта гена МеСР2. Это ген женской Х-хромосомы. А хромосомный набор девочек представлен двумя Х-хромосамами. Тогда как у мальчиков это Х- и Y-хромосомы. При поражении генов в обеих Х-хромосомах возникает это заболевание. Если ген «поломан» только в одной X-хромосоме, то у девочки есть шанс родиться здоровой.

Мальчик же, имея единственную Х-хромосому, при дефекте ее гена погибает еще внутриутробно. Есть очень редкое исключение из правил, когда мальчик все же может жить с этим синдромом, но это тема отдельной статьи.

Но каким образом мутация в гене вызывает серьезное заболевание нервной системы? Ген МЕСР2 ответственен за синтез особого белка, очень нужного для развития мозга. В норме необходимость именно в этом белке сохраняется в течении первых месяцев, а затем, он должен быть инактивирован. Но мутировавший ген не позволяет произойти инактивации в полной мере. Тем самым он не дает мозгу шансов развиваться нормально.

Симптомы заболевания

Синдром Ретта имеет следующие симптомы:

●    на фоне нормального (или кажущегося нормальным) раннего развития в возрасте 7 месяцев - 2 лет происходит полная или частичная потеря речевых и двигательных навыков

●    замедление роста головы 

●    стереотипные движения руками

●    сбои в пищеварении 

●    одышка

●    сколиозы и кифозы 

●    часто эпилепсия. 

Течение заболевания

В классическом течении заболевания всегда присутствуют четыре стадии:

1.    первая стадия, начало которой совпадает с манифестом синдрома, характеризуется появлением аутистических отклонений: потеря интереса к окружающему, остановка психического развития. Продолжительность этого периода от 3 до 10 месяцев

2.    вторая стадия связана с быстрым регрессом всех физиологических функций, приобретенных навыков и умений. Продолжительность ее от двух недель до нескольких месяцев

3.    третья стадия – период кажущегося улучшения. Может длиться 10 и более лет. В этот период частично возвращается речь, появляется способность к коммуникации. Но сохраняются стереотипные движения. Нередко к этому добавляются эпилептические припадки

4.    четвертая стадия – период тотального слабоумия, утрачиваются двигательные навыки.

Существует ли лечение 

К сожалению, такая хромосомная аномалия, как синдром Ретта у девочек, не лечится. Но существуют методы, способные улучшить качество жизни больных.

Медицинские препараты назначают для купирования эпилептических приступов, а также для стимуляции работы мозга. 

Важную роль в лечении играют реабилитационные мероприятия, направленные на укрепление мышц и опорно-двигательного аппарата. 

Сколько живут с синдромом Ретта

Обычно продолжительность жизни с этим нарушением варьируется в пределах от 1 до 24 лет от появления первых симптомов. Более точная оценка зависит от того, как протекают стадии заболевания в каждом конкретном случае.