Синдром Крузона: сколько живут люди с таким диагнозом?

Синдром Крузона – редкое генетическое заболевание, относящееся к черепно-лицевым синдромам, характеризующимся преждевременным сращением одного или нескольких черепных швов с сопутствующими деформациями лицевого черепа

Причина заболевания – мутация гена FGFR2, которая приводит к многочисленным врожденным деформациям. Типичные симптомы включают: деформацию черепа, так называемый «птичий нос», гипоплазию челюсти и экзофтальм (выпученные глаза).

Мутировавший ген может быть передан ребенку одним из родителей. Бывают также случаи, когда синдром возникает в результате инфекции или применения определенных лекарственных препаратов в течение первого триместра беременности.

Синдром Крузона – какова продолжительность жизни? Как правило, пациенты с этим синдромом – это люди с обычной продолжительностью жизни при условии своевременного лечения и надлежащего питания. Большинство детей с этим заболеванием имеют нормальный уровень интеллекта, но в тяжелых случаях может нарушаться психофизическое развитие.

Прогноз при синдроме Крузона во многом зависит от степени деформации, выраженности симптомов, а также от проведенных хирургических вмешательств, направленных на моделирование различных костных структур или их движения. Следует помнить, что такие операции не только предотвращают преждевременную атрезию костей, снижают внутричерепное давление и позволяют мозгу нормально развиваться, но и влияют на психологическое самочувствие ребенка. При отсутствии необходимого лечения гидроцефалия и повышенное внутричерепное давление могут привести к серьезным осложнениям и преждевременной смерти пациента.