Синдром Ди Джорджи: что это такое?

В международной классификации болезней синдром Ди Джорджи характеризуется как генетическое заболевание, которое относится к группе иммунодефицитов с многочисленными нарушениями внутриутробного развития

В основном это заболевание затрагивает сердечно-сосудистую, эндокринную иммунную систему. К его проявлениям также относятся аномалии развития челюстно-лицевых мышц, бактериальные инфекции в тяжелой форме и заболевания щитовидной железы.

К сожалению, на сегодняшний день лечение проводится только с устранением симптомов заболевания. Оно включает в себя хирургическое вмешательство по коррекции пороков сердца, асимметрии лица и заместительную терапию. Дети с синдромом Ди Джорджи вынуждены всю жизнь бороться с бактериальной, грибковой инфекцией и другими последствиями заболевания.

История

История открытия синдрома берет начало в 1965 году, когда американский педиатр Анджело Ди Джорджи впервые описал это заболевание как гипоплазию тимуса и паращитовидных желез. В дальнейших исследованиях было определено, что тяжесть патологии выходит далеко за рамки нарушений иммунитета и эндокринной системы.

В связи с наиболее частым поражением триады – небо, лицо и сердечная мышца, многие специалисты дали болезни другое название – велокардиофациальный синдром. Однако многие современные исследователи предлагают разделить оба названия по ряду признаков, так как велокардиофациальный синдром не затрагивает иммунную систему. Поскольку четкой границы между двумя этими определениями (возможно, все-таки заболеваниями) до сих пор нет, частота этого заболевания довольна размыта – один случай на 3-20 тыс. человек

Причины синдрома Ди Джорджи

Так как заболевание имеет полностью генетическую природу, его основная причина – в нарушении развития отдельных фрагментов 22-й хромосомы. За патологию отвечает один из генов ТВХ1 и его белок T-box, который отвечает за некоторые процессы внутриутробного развития. 

Патогенетическая составляющая синдрома заключается в недоразвитии фарингеальных мешков – эмбриональных образований, которые являются основой для многих тканей и органов. В данном случае, они отвечают за правильное развитие неба, тимусовой железы, сосудов сердца, паращитовидных желез. 

Как проявляются симптомы 

Первичные проявления признаков синдрома Ди Джорджи можно определить еще на стадии ультразвукового исследования беременной женщины. Уже тогда у плода просматриваются пороки развития сердечной мышцы, расщепление неба, деформация нижней челюсти, на основании которых врач делает определенные выводы. 

После рождения диагноз подтверждает внешний вид новорожденного. Младенцы имеют маленький рот и нос со слишком широкой переносицей, а также асимметричные ушные раковины. Если форма заболевания легкая, то аномалии развития не так сильно выражены и его отдельные проявления заметны только при тщательном обследовании.

В первый год жизни симптомы Ди Джорджи проявляются в виде патологических состояний в работе сердца, такие как тетрада Фалло, цианоз тканей, сердечная недостаточность и другие. Кроме того, диагностируются судороги и непроизвольные мышечные сокращения. При отсутствии своевременной и квалифицированной медицинской помощи, зачастую пациенты умирают еще в детском возрасте от осложнений.

Другой характерной чертой детей с синдромом Ди Джорджи является первичный иммунодефицит. Причиной его проявлений считается недоразвитие тимуса или вилочковой железы. В результате происходит общее ослабление защитной реакции организма. Дети с этим заболеванием очень сильно подвержены бактериальной и вирусной инфекции, а также грибковым поражениям кожи и слизистой.

Как лечат синдром

Как уже отмечалось, лечение патологии только симптоматическое, так как специфических методов терапии не существует. Успех профилактики зависит от своевременной диагностики и возможности хирургического вмешательства. Именно сердечно-сосудистые проблемы являются основной причиной ранней смерти. Помощь хирургов также потребуется для устранения дефектов на лице и верхнем небе.

Из-за слабого иммунитета и подверженности любой бактериальной или вирусной инфекции необходима быстрая реакция врачей с применением специальных препаратов. В некоторых случаях используется трансплантация вилочковой железы для стимуляции выработки Т-лимфоцитов и повышения иммунного статуса ребенка с синдромом Ди Джорджи.