Синдром Апера: что это такое?

Поделиться в соцсетях:

Синдром Апера – редкая наследственная патология, в ходе которой отмечаются аномалии в развитии черепа, конечностей


Характерной чертой данного заболевания выступает краниосиностоз, то есть состояние, в результате которого фиброзные швы черепной коробки и на костях конечностей слишком рано закрываются. Это приводит к изменению формы головы, вызывает смещение и разрушение лицевых костей, срастание пальцев на руках и ногах.

Не исключены расстройства нервной и мыслительной деятельности, что сказывается на интеллекте и скорости развития ребенка.

Вероятность проявления болезни составляет примерно один случай на 65 000 человек. Встречается у обоих полов в равной степени. 

Синдром Апера: причины

Аномалия развития спровоцирована мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов 2(FGFR2). В ходе мутации ген не работает должным образом: не передает инструкции для создания белков, приводит к формированию неправильных связей рецепторов с факторами роста фибробластов. Как следствие, нарушается процесс формирования нормальных швов между костями, приводящих к появлению аномальных костных структур и ограничений в развитии отдельных органов (мозг, глаза, уши). 

Наиболее часто встречаются мутации гена FGFR2 обозначенные как Ser252Trp и Pro253Arg. Разница между мутациями заключается в разной степени выраженности синдрома и тяжести синдактилии у больного. Наследование болезни происходит преимущественно по аутосомно-рецессивному признаку. Риск проявления заболевания в таком случае составляем 50%.


Симптомы синдрома Апера

Большинство отклонений заметны сразу после рождения, являются множественными, затрагивают разные системы органов:

•    выраженная деформация головы и лица. Проявляется в увеличенном размере черепа, сплющенности передней и задней костей, непропорциональности и смещении лицевых костей

•    обезображивание лица. Например, сплюснутый нос, выпуклые и широко расставленные глаза, косоглазие, утопленный нос, маленький размер челюсти, неровные зубы разного размера

•    уродство конечностей. Проявляются в виде синдактилии, укорочении отдельных фаланг и костей, жестких и малоподвижных суставов

•    физиологические патологии. Выраженное потоотделение с резким запахом, множественные акне на лице, отсутствие волос на голове или бровей

•    дефекты дыхательной системы. Шумное и затрудненное дыхание, отверстие в небе.

Больной ребенок испытывает трудности не только физиологического характера. Работа отдельных внутренних органов может быть серьезно затруднена, что в отдельных случаях представляет угрозу жизни. 

Во взрослом возрасте не исключена атрофия зрительных нервов, которая способна привести к полной слепоте. Карликовый рост и хроническая внутричерепная гипертензия наблюдаются в каждом третьем случае. 


Диагностика Апера-синдрома

Для подтверждения диагноза применяют методы рентгенологии, молекулярно-генетических исследований, визуальный осмотр пациента с целью выявления аномалий.

Нарушения, которые формируются с возрастом, затрагивают многие системы организма, поэтому обследование больных носит комплексный характер и направлено на выявление и предотвращение дополнительных пороков развития.

Молекулярно-генетические исследования дают наибольшее количество информации по проблеме, позволяют выявлять патологии на стадии пренатальной диагностики с вероятностью 92-95%. В тандеме с УЗИ врач получает возможность с точностью говорить о конкретных аномалиях развития и подбирать методы коррекции и лечения. 


Прогноз и лечение заболевания

До сих пор не предложено эффективного метода лечения синдрома Апера. Большинство лечебных мероприятий направлено на облегчение состояния больного, повышение качества жизни. Для этого используют паллиативные и симптоматические мероприятия. Они сводятся к устранению или компенсации внутричерепной гипертензии, так как это нормализует самочувствие больного, снижает степень выраженности заболевания, уменьшает степень проявления умственной неполноценности. Для этих целей проводится хирургическая коррекция черепного синостоза.

Не менее важным моментом является разделение сросшихся пальцев на верхних и нижних конечностях. Как правило, операция не представляет больших сложностей и в 89% случаев заканчивается благополучно. Отдельного внимания заслуживает мониторинг и коррекция пороков сердца, сужения трахеи, нарушения формирования примой кишки.  

Общий прогноз при лечении синдрома Апера остается неопределенным, поскольку присутствует множество аномальных случаев в широком спектре проявлений по всему организму. Паллиативное и симптоматическое лечение в первую очередь направлены на поддержание удовлетворительного состояния пациента и исключение развития осложнений со здоровьем. Успешность проводимых мер полностью зависит от быстроты их принятия и полноты оказания медицинской помощи.


Поделиться в соцсетях: