Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана (СА) – генетическое заболевание, которое вызвано хромосомными нарушениями. Оно имеет несколько названий, отражающих проявления болезни: синдром счастливой куклы, а также марионетки или Петрушки

Синдром Ангельмана у детей становится заметным в первые годы жизни. При рождении ребенок с генетическим дефектом кажется абсолютно здоровым. Первые симптомы проявляются к годовалому возрасту.

При подобной патологии наблюдаются неврологические расстройства, отставание в психическом развитии, возникают двигательные трудности, проявляются симптомы эпилепсии.

Синдром счастливого Петрушки характеризуется следующими признаками: радостное лицо, приступы беспричинного смеха, марионеточная походка. Такие дети доброжелательны, эмоциональны, любят общение, часто смеются, всегда улыбаются.

Синдром Ангельмана: клинические симптомы

Впервые болезнь описал английский педиатр Г. Ангельман. Ее признаки бывает трудно определить до года. Явно выраженные симптомы проявляются с двухлетнего возраста. К этому времени уже заметны клинические проявления:

1.    задержка психического развития – снижение когнитивных функций, умственная отсталость

2.    речевые нарушения – ограниченная речь или ее отсутствие

3.    психомоторные расстройства – хаотичные движения рук, тремор конечностей, атаксия (проблемы с координацией), специфическая походка

4.    нарушения физического развития – черепно-лицевые аномалии: микроцефалия (объем черепа меньше нормы), редкие зубы, слюнотечение, уплощенный затылок, выступающая нижняя челюсть, открытый рот, высунутый язык. часто наблюдается сколиоз, мышечная дистония, косоглазие

5.    эпилептическая активность, приступы судорог

6.    особенности поведения (гиперактивность, смех без повода)

7.    беспокойный сон.

Синдром Ангельмана у взрослых может быть менее выражен. С возрастом клинические проявления ослабевают – снижается гиперактивность, улучшается сон, уменьшается частота судорожных приступов. У них часто проявляются ожирение и сколиоз.

Внешние признаки при легкой форме болезни могут быть незаметными. Многие взрослые выглядят значительно моложе своих лет. Из-за выраженной задержки в развитии они в душе остаются детьми – могут быть импульсивными, чрезмерно обидчивыми, а иногда агрессивными.

Синдром Ангельмана: основные причины заболевания

Различают несколько вариантов генетической патологии при СА. Чаще всего причина заболевания – генная мутация определенного участка 15 хромосомы матери.  Аномалия обусловлена делецией – потерей хромосомного сегмента.

Могут быть и другие причины:

•    трисомия – наличие лишней хромосомы

•    микроделеция – отсутствие одного гена

•    инверсия – нарушение генного порядка из-за разворота отдельного участка хромосомы

•    транслокация – перенос части одной хромосомы к другой.

Диагностика

Многие пациенты наблюдаются у специалистов с эпилепсией, речевой задержкой, различными нарушениями поведения, не зная о своем заболевании. Для постановки диагноза необходима консультация невролога, психиатра, врача-генетика.

Выявлять аномалии, которые приводят к возникновению синдрома Ангельмана, позволяют исследования: генетический анализ, МРТ, ЭЭГ, УЗИ. Самыми надежными считаются генетические исследования. На основании их результатов при характерном проявлении симптомов заболевания можно установить точный диагноз.

Диагностировать АС можно еще до рождения ребенка во время беременности. Для этого применяют два вида исследований:

1.    неинвазивные – скрининги, включающие комплексное исследование по выявлению у плода хромосомных аномалий. Достоверность результатов не всегда подтверждается

2.    инвазивные – высокоточные методы, их назначают женщинам старше 35 лет для подтверждения результатов, полученных другими методами. Они небезопасные, проводятся только по показаниям, учитывая высокий риск осложнений.

Лечение и профилактика

Влиять на генетический дефект невозможно, нарушения происходят на хромосомном уровне, поэтому больным назначают симптоматическое лечение и психологическую коррекцию.

Медикаментозная терапия может применяться при эпилептических приступах. Для смягчения симптомов заболевания и улучшения сна могут использоваться успокаивающие препараты.

Разрабатываются индивидуальные программы для каждого пациента – ЛФК, логопедические занятия, лечебный массаж, поведенческая терапия. Они дают возможность улучшить качество жизни человека. Также привлекают логопедов, дефектологов, специалистов по невербальным способам общения и поведенческой терапии. 

В профилактических целях парам, планирующим зачатие ребенка, рекомендуется консультация генетика.

Прогноз

Тяжесть болезни может быть разной. Прогноз зависит от степени повреждения материнской 15 хромосомы. Некоторые пациенты могут себя обслуживать и общаться, другие – не способны передвигаться и говорить.

Проведение физиотерапии для развития точности движений, коррекция коммуникационных навыков улучшают прогноз. Но в любом случае больные не смогут стать абсолютно самостоятельными, им требуется помощь на протяжении всей жизни.