Почему рождаются дети с аутизмом: причины

Аутизм — одна из самых загадочных генетических аномалий. Его природа до сих пор до конца не изучена и до публикации окончательных доказательных выводов сложно говорить о том, почему рождаются дети-аутисты. Тем не менее существует несколько теорий и некоторые из них подтверждены научными исследованиями

При наблюдении беременных и изучении пренатального анамнеза женщин было выявлено, что расстройство чаще всего проявляется при:

●    внутриутробной инфекции, гормональном дисбалансе, кровотечениях, приеме лекарств во время беременности

●    вредных привычках отца и матери

●    гипоксии плода

●    осложненных родах

●    позднем возрасте родителей

●    воздействии экзогенных факторов.

Однако почему при максимально равных условиях у одних рождаются аутисты, а у других здоровый ребенок — объяснить пока еще не смогли. Ясно одно — все эти факторы являются лишь провокаторами генетического риска, механизмом, который может запустить синдром при уже неблагоприятно сложившейся аномальной предрасположенности клеток.

В качестве одной из причин также называли вакцинацию. Якобы аутистами не рождаются, ими становятся в результате мутации клеток после прививок. До сих пор в это верит большое количество родителей и врачей. Всему виной якобы проведенные одним научным институтом исследования, поспешно опубликованные в авторитетном издании. Через несколько лет выяснилось, что результаты были сфальсифицированы и оплачены одной антипрививочной компанией, поэтому никак не могут быть истиной.

Наследственность или мутация?

Сразу три исследования говорят в пользу того, что патология может передаваться другим поколениям от родителей и предков.

Совместный труд ученых из Сан-Диего и их испанских коллег показал, что рождение детей-аутистов может быть причиной того, что у многих отцов из протестированной группы, в сперме наблюдается от 15% мозаицизных клеток-мутагенов. Их нельзя назвать напрямую наследуемыми, но они могут сыграть роль в негативном формировании ДНК у потомства.

Еще одно исследование выявило большой процент аутистов в семьях, где ранее были отмечены случаи шизофрении. Мало того, существует теория, что, если у очень дальнего предка был любой дефект нервного или психического характера (даже незначительный, как заикание), у потомков он может проявиться в виде РАС.

Опять же в США, в Калифорнии, при изучении причины отчего рождаются дети аутисты были протестированы 50 тысяч семей с двумя и более детьми. По результатам было выявлено, что в семьях, где уже есть ребенок с расстройством, риск рождения еще одного с таким же синдромом значительно повышается. 

Наследственность аутизма прослеживается в 80% случаев, однако, как и с внешними факторами, эта теория также до сих пор не является на 100% доказанной.

Митохондриальные дефекты

Популярной теорией появления детей с аутизмом можно назвать и митохондриальные нарушения. Так в 2010 году в Калифорнийском университете было выявлено, что 80% испытуемых, страдающих от расстройства, были подвержены митохондриальным дисфункциям. На самом деле, назвать это первопричиной нельзя, так как к дисфункциям приводят опять же генные мутации, неправильный рацион питания, вирусы, воздействие токсичной среды.

Тем не менее эта гипотеза в любом случае подлежит тщательному изучению.

Почему так сложно выявить природу аномалии

Механизм появления патологии не выявлен до сих пор. По данным на 2017 год, о которых мы уже можем смело говорить как о точных, было выявлено от 200 мутаций в 60 генах. Однако нет однородности и тесной взаимосвязи, так как существует еще влияние внешних факторов и эпигенетических, которые могут модифицировать экспрессии.

Таким образом, причины рождения аутистов до сих пор не выявлены. Однако многие известные медицинские центры и институты до сих пор ведут исследования. Рано или поздно, эта сложная генетическая загадка будет разгадана.