Передается ли глухота и тугоухость по наследству?

Наследственная тугоухость и глухота – форма врожденного нарушения слуха. Ее особенность в том, что она связана с генетическими мутациями и передается от родителей детям. Первые проявления становятся заметны после рождения, а окончательный диагноз выставляется еще до года

Передается ли глухота детям? Да, это заболевание может иметь наследственный характер, хотя возможны и другие варианты его появления. Существует два типа нарушения – синдромальный и несиндромальный. В первом случае у ребенка обязательно выявляются поражения и других органов, и ему выставляется диагноз на основании сочетания различных симптомов. Такое состояние встречается относительно редко.

Во втором случае врожденная глухота – это единственное проявление. Оно встречается довольно часто. Причина его развития – мутация гена в 13 хромосоме. Этот ген содержит информацию для синтеза в организме белка под названием коннектин-26, который участвует в формировании межклеточных связей в нейросенсорном аппарате внутреннего уха. Если ген поврежден, то и белок вырабатывается с отклонениями. Поэтому работа органа слуха нарушается.

Как же передается глухота, полная или частичная, по наследству?

Механизм передачи от родителей

Самое важное – это то, что данный ген чаще всего становится рецессивным. То есть, если один из родителей будет полностью здоров, а второй окажется носителем гена, то здоровый ген не позволит проявиться своему «дефектному» аналогу. В этом случае никаких симптомов не появится, и ребенок будет здоров. Так бывает чаще всего, но есть редкие исключения из этого правила, о которых речь дальше.

Однако если оба родителя окажутся носителями мутантного гена, других вариантов при формировании плода остается мало, и тогда у ребенка, возможно, разовьется глухота. Причем чаще всего он уже родится с нею, и с самого рождения не сможет слышать никаких звуков. Вероятность этого – 75%. В 25% случаев рождается совершенно здоровый ребенок.

Передается ли глухота по наследству, если только один из родителей окажется болен? Обычно нет, так как поврежденный ген от одного родителя не доминирует и компенсируется здоровым от другого. Но иногда, хотя и редко, встречается другой тип наследования, который сцеплен с Х-геном. В этом случае невозможность слышать звуки будет передаваться всегда, из поколения в поколение, но только от матери. Подобным образом передается, например, гемофилия.

Полная глухота может развиться и тогда, когда «неправильный» ген является доминантным, то есть он проявляется всегда, даже если от второго родителя достался и нормальный ген. Такое случается в 20% всех случаев, то есть это вовсе не значит, что у глухих родителей обязательно родятся полностью глухие дети и в дальнейшем они не смогут освоить речь. 

Это может показаться слишком сложным и запутанным, поэтому можно резюмировать все описанное так:

•    если оба родители глухие, то с риском 75% у них будет глухой ребенок

•    если глухой только один из родителей, есть риск рождения глухого ребенка составляет 20%

•    риск передачи глухоты от матери выше из-за вероятности редкого типа наследования.

Многое зависит от того, что же стало причиной отсутствия слуха и мамы или у папы. Порой это никак не связано с генетикой. 

Механизм передачи от родственников

Передается ли тугоухость всегда по наследству, если нарушения есть только у дальних родственников? Здесь предсказать вероятность невозможно – статистической информации об этом мало, а всевозможных факторов, которые придется учитывать, много. Опять же, определить, появился ли этот симптом у малыша еще во время беременности, очень сложно.

Генетик может только предположить, что при наличии таких родственников риск глухоты повышается. Но это не значит, что малыш точно родится не слышащим. Даже если это случилось, по степени и силе проявлений тоже бывают разные варианты – кто-то слышит только громкие звуки, а для кого-то не слышен шепот. Однако врожденная глухота иногда прогрессирует. 

Поэтому тугоухость передается по наследству всегда только в том случае, если у обоих родителей имеется мутированный ген, но даже в таком случае проявлений болезни может не быть. Мутация может произойти и случайно, во время развития плода в первые три месяца беременности. Провоцирующими факторами могут оказаться вирусные болезни, прием некоторых препаратов, ионизирующее излучение и проживание в неблагоприятной экологической обстановке.