Неизлечимые генетические заболевания

Существует множество заболеваний, от которых невозможно уберечься. Они обусловлены генетикой, то есть человек уже рождается больным. Лечатся ли генетические заболевания? 

Будем честными — многие патологии лечат, но есть и такие, которым не в силах противостоять врачи, лучшие клиники в мире и большие деньги.

Неизлечимо, но не смертельно

Наследственные заболевания переходят к потомкам в следующем поколении или спустя много «пра-пра-пра». Однако каждый может стать не только последователем, но и «родителем» генетического дефекта. Впрочем, этиология практически ни на что не влияет.

•    При синдроме Дауна хромосомная аберрация возникает в половой клетке родителя, создавая благоприятные условия для зарождения аномалии. Синдром является неизлечимым. Больные всю жизнь вынуждены лечить симптоматику, следить за своим здоровьем. Тем не менее при вовремя диагностируемых осложнениях они доживают до пожилого возраста, причем вполне полноценно. Женятся, рожают детей, работают, платят коммунальные услуги, ссорятся с соседями. 

•    Сахарный диабет — еще одно генетически обусловленное заболевание, которое лечат симптоматически. Это эндокринные нарушения, при которых у человека страдают качество усвоения глюкозы, при том что происходит дефицит выработки инсулина, который ее контролирует. Диабет является хроническим заболеванием и люди всю жизнь вынуждены следить за уровнем сахара в крови, соблюдать диету и своевременно обследоваться. 

•    Системная красная волчанка также является наследственно-предрасположенным аутоиммунным заболеванием. Механизм следующий — иммунная система вырабатывает антитела, а они не узнают родные клетки ДНК, считают их чужеродными и уничтожают. Поражается соединительная ткань, страдают сердце и сосуды, опорно-двигательный аппарат, могут быть повреждены почки, нервная система, психика. Заболевание является неизлечимым, однако при успешном течении и соблюдении рекомендаций больные доживают до старости.

•    Аутизм может «подарить» даже самый дальний предок. Хотя многие утверждают, что им удалось избавиться от расстройства, его отголоски даже в самых легких случаях все равно будут заметны. До сих пор заболевание нельзя назвать побежденным даже при огромном спектре вариантов коррекционного лечения. 

•    Конгенитальная миотония – редкое мышечное расстройство. Генетическая мутация затрудняет и разрушает деятельность хлорных каналов в мышечной системе. В итоге происходит произвольное сокращение или расслабление мышц, часто без причины. Заболевание орфанное и как большинство из них — неизлечимое. Хотя устранять симптоматику возможно.

Это далеко не все заболевания и расстройства, которые можно лечить симптоматически, но, к сожалению, немало патологий, которые неминуемо приводят к летальному исходу.

Неизлечимо и смертельно опасно

В основном к таким патологиям относятся орфанные, то есть редкие. Вполне возможно, что благополучный выход возможен при многих из них, но их изучением мало занимаются.

•    Недостаточность д-бифункционального белка — нейрометаболическое заболевание с мутацией в гене HSD17B4 аутосомного типа. При заболевании отмечены гипотония, черепной дисморфизм, демиелинизация нейронального типа, психомоторная задержка, проблемы со слухом, зрением, мозгом, неонатальные судороги. Лечения не существует, поддержка исключительно симптоматическая. Как правило, больной умирает, не дожив до двух лет, чаще всего в совсем раннем возрасте – до года. 

•    Прогерия — передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Если говорить просто, это преждевременное старение кожи и внутренних органов. Обычно проявляется в период полового созревания. В возрасте до 30 лет начинают выпадать и седеть волосы, проявляется катаракта, могут возникать трофические язвы на теле, искажается форма лица и конечностей, часто бывает сахарный диабет, злокачественные опухоли. Ведутся исследования, но лекарство не найдено. Как правило, больные умирают в раннем возрасте. 

•    Рак далеко не всегда является наследственным. Однако 5-10% случаев обусловлены генетическими причинами. В мутационной форме могут передаваться онкология молочной железы и яичников, предстательной и поджелудочной желез, иногда щитовидной железы, легких, почек, желудка, матки, синдромы Ли-Фраумени, Коэдена, Линча, меланома. На ранних стадиях развитие большинства из них можно приостановить, но на поздних, лечение практически бесполезно. 

Если останавливаться на перечислении подробно, можно написать целую энциклопедию только по генетическим заболеваниям со смертельным исходом. Но, независимо от того лечится ли то или иное генетические заболевания у детей или взрослых, его часто можно вообще предотвратить.

Профилактика неизлечимых заболеваний

В подавляющем большинстве случаев профилактика возможна на доимплантационном уровне, если в анамнезе родителей или при генетическом исследовании выявлена сегрегация наследственных заболеваний. Предотвращение возможно и на пренатальном этапе.  Постнатальное выявление, как правило, также важно, потому что многие патологии лечатся именно в раннем возрасте, на первичных этапах развития ребенка. 

К сожалению, в России диагностика в региональных центрах затруднена. Это обычно платные дорогостоящие клиники, не по карману семье со средним достатком. Приходится ехать в областные или столичные клиники, что также выливается в круглую сумму. Над этой проблемой сейчас пытаются работать на государственном уровне. 

Подарить человеку жизнь — это самое большое чудо, которое могут совершить люди. Иногда этот дар передается с опасными дефектами. Однако при своевременном обследовании, исследовании генетического материала, возможно рождение абсолютно здорового ребенка.