Можно ли вылечить синдром Дауна

На вопрос родителей, можно ли вылечить синдром Дауна у ребенка, любой врач ответит отрицательно. Тем не менее возможно максимально купировать симптоматику, угрожающую жизни и здоровью «солнечных» детей, обеспечить полноценную социализацию в обществе и даже избавить от некоторых внешних проявлений

В норме у человека 46 хромосом. В результате мутации на клеточном уровне у плода появляется лишняя хромосома. Эта особенность называется трисомией, а ее обладатели являются носителями различных синдромов. Если аномалия расположена в 21-й паре хромосом — это синдром Дауна. 

Особенности проявления синдрома

Визуальные признаки патологии легко заметны. Обычно это:

●    аномально укороченный череп

●    наличие крупной складки на шее у младенцев

●    монголовидная складка верхнего века

●    ощущение округлости глаза

●    плоская переносица и небольшой нос

●    укороченные конечности

●    гиперподвижность суставов

●    гипотония мышечной системы

Проблемы со здоровьем без патогенетической закономерности чаще всего проявляются в виде:

●    задержек в развитии, в том числе ЗРР, ЗПР, УО

●    порока сердца

●    проблем со зрением и слухом

●    приступов эпилепсии

●    ослабленных систем — опорно-двигательной, нервной

●    онкологии

●    болезни Альцгеймера

●    преждевременного старения 

Позитивные результаты в борьбе с патологией

Так как вылечить синдром Дауна невозможно, все медицинские усилия направляется на борьбу с проявлениями часто возникающих на его фоне заболеваний. Анамнез индивидуален, необходимо отметить, что этих заболеваний может вообще не быть. Однако, как правило, подавляя иммунитет геномная мутация обеспечивает человеку целый «букет» патологий. 

Сложные операции обычно проводят при наличии в анамнезе порока сердца или легочной гипертензии. Это наиболее частые осложнения синдрома, но, если их диагностировать на ранней стадии, то чаще всего реально полностью купировать. Хирургическое вмешательство необходимо и при наличии катаракты, но оно не отличается сложностью. В большинстве случаев избавиться от патологии до ее необратимого развития удается без всяких негативных последствий и осложнений.

Сложнее дело обстоит с онкологией и эпилепсией. Однако с ними тоже можно бороться и добиться долгосрочной ремиссии.

При синдроме Дауна не лечатся или, скорее, нет пока способа лечения тяжелых форм умственной отсталости. Разработаны лишь многочисленные методы коррекции, но при слаженной работе родителей с психологами, дефектологами, логопедами, эрготерапевтами, они сглаживаются либо компенсируются. Дети легко социализируются и адаптируются в обществе.

Пациенты, страдающие от патологии, стоят на учете в медицинских учреждениях. Они должны регулярно посещать врача, проходить обследования, принимать назначенные медикаменты. Эти действия помогают выявлять проблемы со здоровьем на ранней стадии.

Лечится ли синдром Дауна внутриутробно

Практикуется лечение некоторых заболеваний во время беременности. Например, наследственных — галактоземии, ацидурии. Однако устранить лишнюю хромосому невозможно ни во время беременности, ни сразу после рождения. 

В 1 и во 2 триместре патологию можно диагностировать при помощи анализов на ХГЧ, УЗИ, диагностики трисомий. Если мать не готова брать на себя ответственность за ребенка с синдромом Дауна, на сроке до 22 недель возможно прерывание беременности. Риск неблагоприятного течения следующей беременности не выше, чем в других случаях. В ходе исследований была выявлена случайность формирования аномальной клеточной системы.

Экзоскелет, «печать глазами», инновационные методы трансплантации органов и конечностей — разрабатывается все больше технических средств для полноценной интеграции детей-даунов в обществе. Излечение или ремиссии при многих тяжелых заболеваниях когда-то считались чудом, а в XXI веке стала нормой. Возможно, совсем скоро будут зафиксированы и первые случаи излечения синдрома Дауна.