Какова продолжительность жизни человека с синдромом Ангельмана?

Поделиться в соцсетях:

Синдром Ангельмана был впервые описан доктором Гарри Ангельманом. Это генетическое заболевание, обычно передающееся по наследству, но встречается и беспричинный тип патологии. Синдром развивается внутриутробно при нарушении хромосомного деления


Болезнь может проявляться у детей задержкой психического и умственного развития, гиперактивностью, своеобразной походкой, слабой речью. Ребенок не может сконцентрировать внимание, внезапно начинает смеяться и совершать хаотические движения. Физический тип внешности делает больных похожими на куклы, что еще больше усложняет социальную адаптацию.

Как будет проявляться синдром Ангельмана, и примерная продолжительность жизни больных зависит от аномалии 15-й хромосомы:

•    при появлении лишних генов – дупликации, дети часто умирают до достижения половой зрелости

•    недостаток генов – делеция, приводит к тяжелой степени болезни и частым приступам, инвалидизации, что сокращает длительность жизни

•    мутации генов вызывают легкую форму болезни, и пациент при должном уходе может прожить до 70 лет.

Важный вопрос для родителей детей, у которых выявлен синдром Ангельмана, сколько реально живут такие больные. В среднем медики гарантируют 35-50 лет. Поведенческие особенности и своеобразная внешность больных ставят длительность их жизни в прямую зависимость от заботы близких людей, своевременной постановки диагноза, систематического лечения.


Поделиться в соцсетях: