Какая вероятность рождения второго ребенка с аутизмом?

Ребенок-аутист занимает практически все время своих родителей. Тем не менее многие решаются на планирование второй беременности. Кто-то желает заполучить наследника, кто-то мечтает познать обычные родительские радости, а кому-то просто хочется большую семью. И у многих возникает логичный и правильный вопрос — какова вероятность рождения второго ребенка аутиста?

Еще несколько лет назад это расстройство считалось результатом случайной аномалии в формировании клеток либо сочетанием неблагоприятных факторов — экологии, возраста матери, вредных привычек, недоношенности, гипоксии плода. Детальные исследования показали, что минимум в 80% случаев оно наследственно предрасположенное. Даже так называемые приобретенные РАС являются следствием до определенного момента никак себя не проявлявших клеточных аномалий.

Аутизм может передаваться как со стороны матери, так и от отца. Ученые обнаружили, что в сперме мужчины могут присутствовать мутагенные клетки.  Шизофренические черты от представителей предыдущих поколений тоже иногда «одаривают» потомков этой генетической аномалией. Однако в обоих случаях, 100% вариации рождения аутиста эти факторы не дают.

Факты и исследования

Однозначно, что если в семье первый ребенок аутист, то второй также входит в группу риска, как наследственно предрасположенный.

Kaiser Permanente проводили подобные научные исследования и пришли к неутешительным выводам. В семьях, где один ребенок аутист, вероятность появления второго с РАС возрастает до 11,3%, в сравнении с 0,92% с семьями, где старший здоров. Данные взяты на основании изучения 50 тысяч малышей, возрастом от 0 до 9 лет из семей с двумя и более детьми. У 600 из них были диагностированы расстройства аутического спектра в разной степени. При этом у братьев диагноз совпадал чаще, чем у сестер — 15% против 7%. Доношенные вторые дети находятся в большем риске проявления РАС, чем недоношенные.

Стоит ли эти результаты считать безусловными? С одной стороны — да, так как возможная наследственная природа аутизма подтверждена исследованиями. С другой стороны, гарантии нет. Кроме того, исследования пока находятся на начальной стадии, они не являются на 100% точными.

Можно ли диагностировать?

Синдром Дауна и еще множество других заболеваний можно диагностировать на ранних сроках беременности. При аутизме неизвестен точный набор и расположение дефектных генов, визуально аномалия не прослеживается.

Существуют клинические исследования, в которых выявлено 5 возможных вариаций сложения аутичных генетических цепочек. Однако данные все еще «сырые», нигде не опубликованы и пренатальных тестов таких не создано.

В семье, где есть расстройство, второй ребенок после аутиста может родиться с аномалией или ее чертами, а может быть абсолютно здоров. Диагностировать точно на стадии предзачатия или ранних сроках беременности пока что невозможно.