Что такое синдром Крузона?

Болезнь синдром Крузона относят к редким генетическим заболеваниям известным также, как черепно-лицевой дизостоз. Патология проявляет себя аномальным сращением швов между лицевыми и черепными костями

Заболевание считается крайне редкой аномалией с частотой проявления один случай на 17 млн детей.

Синдром Крузона: основные причины

В основе заболевания лежит наследование дефективного гена по линии аутосомно-доминантной передачи. Это значит, что риск рождения больного ребенка составляет 50% в случае, если один из родителей является носителем дефективного гена. На сегодня выявлено свыше 35 видов мутации гена, которые приводят к возникновению синдрома Крузона. Наследование заболевания чаще всего происходит по отцовской линии. 

Возраст родителей после 40 лет на момент рождения ребенка увеличивает риск наследственной передачи болезни. Тем не менее учитывая, что наследование идет по доминантному признаку, остаются варианты, когда ребенок родится здоровым и даже не будет носителем. Нарушение в хромосомах спровоцировано генной мутацией фактора роста фибробластов 2(FGFR2).

Синдром Крузона: основные признаки

Большинство симптомов проявляются уже от рождения, заметны визуально, склонны к развитию со временем, прочно закрепляются и прогрессируют:

•    патологические изменения формы лица: сплющенные, раздавленные кости, непропорционально вытянутая форма головы

•    высунутый язык

•    деформации челюстных костей препятствующих смыканию челюстей

•    укороченная и низко сидящая губа

•    утопленный или раздавленный нос.

Синдром Крузона: другие проявления

Патологические отклонения при заболевании имеют не только внешние проявления, но и затрагивают работу отдельных органов и систем, поэтому требуют регулярного мониторинга и принятия ответных мер. Наиболее типичными патологическими проявлениями выступают:

•    стойкие деформации черепной коробки. Например, тригонокефалия – клиновидная форма головы, когда сочетаются широкий затылок и узкий лоб. Брахикефалия – излишне короткая или широкая голова при малом размере черепной коробки. Скафокефалия –ладьевидная голова с низко сидящим черепом

•    аномалии глазных органов. Первичный и вторичный экзофтальм – выпячивание глаз без изменения размера глазного яблока. Разностороннее косоглазие – неправильное положение глаз на лице. Нистагм – неконтролируемые и регулярные колебания глазных яблок. Гипертелоризм – чрезмерно большое расстояние между внутренним уголком глаза и зрачком. Эктопия – неправильное расположение зрачка или хрусталика глаза по отношению к центру. Мегалокорнеа – патологическое увеличение размеров роговицы. Колобома – отсутствие части радужной оболочки

•    дефекты органов слуха. Наиболее часто встречаются проводящая глухота. Падение звуковой проводимости костей. Видоизменение внутреннего слухового канала. Атрезия внешнего слухового канала.

Проблемы со здоровьем у больных локализованы в области головы и затрагивают мозг, органы зрения и слуха.

Самым типичным осложнением синдрома Крузона выступает гидроцефалия, которая, в свою очередь, приводит к планомерному ухудшению зрения вплоть до слепоты, снижению слуха, расстройствам интеллекта, умственной отсталости. Для предотвращения ухудшения состояния больного в возрасте 4-5 лет проводят коррекцию костей черепа и лица хирургическим путем.