Бывает ли синдром Ретта у мальчиков?

Да, синдром Ретта бывает у мальчиков, но крайне редко. Причина того, что этому заболеванию подвержены преимущественно только девочки, кроется в самом механизме его возникновения

Половая принадлежность будущего ребенка определяется набором хромосом. При наличии двух X-хромосом рождается девочка, при сочетании X– и Y-хромосомы – мальчик.

Причиной развития синдрома Ретта является «поломка» в гене X-хромосомы. Этот ген – MeCP2 – отвечает за правильное развитие мозга. Отвечает не напрямую, а опосредованно – через синтез важного белка. У ребенка мужского пола только одна Х-хромосома, и при ее «поломке» ребенок обычно погибает еще внутриутробно.

Однако бывают исключения, когда мальчик с нарушениями в Х-хромосоме все же выживает. Это происходит только в том случае, если у будущего ребенка одновременно наличествует синдром Клайнфельтера, при котором количество хромосом аномально увеличивается.

Например, у ребенка с синдромом Клайнфельтера может быть такой набор половых хромосом: XXY. Это значит, что по хромосомному набору ребенок является на одну треть мальчиком, а на две трети – девочкой. Если при этом одна из Х-хромосом окажется дефектной по MeCP2 гену, то родится мальчик с синдромом Ретта. Понятно, что такие случаи настолько редки, что их с уверенностью можно отнести к разряду казуистических.

Синдром Ретта у мальчиков имеет в точности такие же симптомы, как и у девочек.