Сколько живут люди с болезнью Гоше?

Болезнь Гоше является одним из самых распространенных лизосомных заболеваний.  Она связана с ослабленной или значительно сниженной активностью одного из ферментов, вырабатываемых в организме человека – глюкоцереброзидазы, который отвечает за расщепление глюкоцереброзида. Это вещество накапливается во внутренних органах (включая селезенку, печень и костный мозг) и постепенно разрушает их

Заместительная ферментная терапия тормозит прогрессирование заболевания и позволяет пациентам вести активную трудовую, социальную и семейную жизнь. Без лечения болезнь Гоше приводит к инвалидности, а также сокращению продолжительности жизни.

Болезнь Гоше – сколько живут люди? В клинической практике болезнь разделяют на три типа в зависимости от отсутствия (тип II) или наличия (типы II и III) неврологических симптомов. Именно от типа зависит продолжительность и качество жизни пациентов:

•    заболевание I типа (взрослая форма) является наиболее распространенной формой болезни Гоше. В зависимости от тяжести заболевания первые признаки появляются в возрасте от 10 до 70 лет. Усталость, тромбоцитопения, анемия, увеличение селезенки и печени, а также поражение скелета являются наиболее частыми симптомами. Иногда возникает инфаркт селезенки или цирроз печени. Пациенты с этим типом болезни Гоше живут довольно долго

•    заболевание II типа (острая инфантильная форма) – самая редкая и самая тяжелая форма болезни. Первые неврологические симптомы появляются уже в младенчестве в виде судорог, нистагма, спастичности мышц и повреждения структур мозга. Течение болезни очень агрессивное, смерть обычно наступает в возрасте до 2 лет

•    заболевание III типа (детская форма) прогрессирует медленнее, чем II и обычно проявляется у детей или подростков. Для этой формы характерны нарушения координации тела, приступообразные двигательные нарушения, задержка умственного развития и нарушения горизонтальных движений глаз. Смерть наступает примерно через несколько лет после появления этих симптомов. Иногда больные доживают до 40 лет.