Синдром Зиверта-Картагенера: что это такое?

Синдром Зиверта-Картагенера – это наследственное заболевание поражающее цилиарный аппарат. Сопровождается риносинуситом, бронхитом в хронических формах. Характерной чертой является зеркальное расположение органов в системе сердце-легкие

Первые признаки заболевания дают о себе знать во младенческом возрасте. Типичными сопровождающими явлениями считаются хронические воспалительные процессы верхних и нижних дыхательных путей. Болезнь относится к генетическим патологиям с частотой проявления один случай на 50 000 младенцев, поэтому входит в список специфических и единичных случаев.

Синдром Зиверта-Картагегера причины

В основе заболевания лежит мутация генов ответственных за полноценную работу клеточных жгутиков и ресничек в человеческом организме. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному признаку. Отсюда следует, что только половина носителей дефективных генов окажутся больны. Проявление заболевания сводится к наследственному механизму передачи с вероятностью не более 50% при совпадении ряда факторов, поэтому частота проявлений крайне редкая и плохо поддается прогнозу.

Из-за того, что реснички и жгутики не способны функционировать в клетках полноценно происходит утрата определенных функций и возможностей организма. Реснички и жгутики участвуют на эмбриональной стадии развития в размещении систем органов в пространстве. Недостаточная подвижность ресничек и жгутиков определяет неправильное положение органов в пространстве.

Кроме того, теряется полноценная функция очищения респираторной системы ввиду потери или снижения активности ресничек мерцательного эпителия. Застой секрета, последующая инфильтрация приводят к появлению хронического бронхита, синусита, полипоза.

Триада Картагенера: патогенез

1.    Понятие триады обусловленною сочетанием трех основных признаков болезни: бронхоэктазия

2.    полное или частичного зеркальное положения внутренних органов

3.    полипоз слизистой носа.

Ввиду нарушения процессов синтеза структурных белков жгутиков и ресничек цилиарный аппарат больного находится в обездвиженном состоянии, либо работает асинхронно. В связи с этим возникает резкий дефицит дренажной системы, приводящий к скоплению мокрот. Такая ситуация способствует развитию вторичных инфекций, приводящих к формированию стойких бронхоэктаз, отита, евстахиита.

Потеря активности и подвижности жгутиков сказывается на репродуктивной активности организма: половые клетки отличаются малой подвижностью, что сильно затрудняет оплодотворение. Следы нарушений работы цилиального аппарата отмечаются повсеместно. Они способствуют закреплению хронических проблем со здоровьем и ухудшению качества жизни.

Синдром Зиверта-Картагенера: симптомы

 Ввиду отсутствия точных методов диагностики и большой схожести симптомов с целым рядом заболеваний необходимо рассматривать группу взаимодополняющих признаков. Сюда относятся:

•    бесконечно рецидивирующие случаи насморка, кашля, которые сопровождаются гнойными выделениями из носа, повышением температуры тела. Развиваются отит, евстахиит

•    в возрасте 24-36 месяцев бронхит и отит становятся хроническими. Отмечаются регулярные затяжные пневмонии. Развивается синдром обструкции верхних путей. В носу образуются полипы, формируется затрудненное дыхание

•    нарушения развития. Характерно замедление роста, недобор массы тела, неразвитость мускулатуры тела. Это в свою очередь способно стать предпосылками для развития болезней двигательной и нервной систем

•    развитие бесплодия. Связано с утратой и снижением подвижности сперматозоидов из-за низкой активности жгутиков или их полной обездвиженности.

Для постановки точного диагноза используют методы лабораторной диагностики мокрот, КТ, генетический анализ.