Синдром Эдвардса: что это такое?

Болезнь Эдвардса считается хромосомной патологией, которая обусловлена нарушением в 18-й паре хромосом и многочисленными пороками развития ребенка. Для синдрома характерны внешние проявления аномалий в виде вытянутой формы черепа, недоразвития ушей, микрофтальмии и микроретрогнатии

Кроме того, страдают важные органы в сердечно-сосудистой, опорно-двигательной системе, желудочно-кишечном тракте, центральной нервной системе. Эта патология затрагивает полностью весь организм и является тяжелым мультикомплексным заболеванием.  

Выявить начальные проявления синдрома Эдвардса можно по характерным симптомам на ранних этапах беременности. Для этого женщине проводят перинатальный скрининг в первом, втором и третьем триместре. Это не является стопроцентной гарантией определения, однако позволяет снизить риски появления аномалий. Также врач может диагностировать заболевание уже после рождения ребенка по внешним признакам и генетическому анализу материала. 

Причины развития синдрома Эдвардса

Основной причиной возникновения этой аномалии является появление лишней хромосомы в 18-й паре. Это так называемая трисомния 18, когда в процессе мейоза хромосомы не расходятся. В 90% случаях лишняя третья хромосома имеет материнского происхождения. По мнению ученых, решающим фактором в образовании синдрома Эдвардса является возраст будущей матери. В этом плане заболевание похоже на синдром Дауна.

Диагностика заболевания

Главной задачей в диагностике заболевания считается раннее выявление синдрома в период зарождения плода. Наличие этого заболевания является обоснованной причиной прерывания беременности. Кроме метода УЗИ, выявить аномалию поможет допплерография маточно-плацентарного кровотока. Косвенными признаками наличия синдрома Эдвардса считаются агензии пупочной артерии, малая величина плаценты, многоводие и другое.

Кроме того, врач может назначить анализ крови на маркеры вХГЧ и РАРР на сроке 11 недель, а в 20-21 неделю дополнительно сдается анализ на альфа-фетопротеин. В комплексе для оценки риска болезни синдрома Эдвардса оцениваются показатели биохимического, УЗИ скрининга, срока беременности и возраста женщины. 

Пациентам, состоящим в группе риска, кроме стандартных исследований, предлагается проведение инвазивных методик. К ним относят взятие биопсии хориона, кордоцентеза и другие.

Прогноз заболевания

Если ребенок родился с данной патологией, то диагностические мероприятия в первую очередь направлены на определение самых тяжелых пороков. Для этого ребенка обследует детский кардиолог, неонатолог, невролог, ортопед и ряд других специалистов.

К сожалению, практически в 100% случаев прогноз течения синдрома Эдвардса неблагоприятен. Средняя продолжительность жизни ребенка мужского пола около 3 месяцев, а женского до 10 месяцев. До 9-10 лет доживают не более 1% всех детей с данным заболеванием. 

Согласно теоретическим данным, каждая пара, так или иначе, имеет риск рождения ребенка с данной патологией. С возрастом вероятность появления хромосомной аномалии возрастает примерно на 1-3%. Поэтому для предотвращения этого заболевания и своевременного его выявления проводится перинатальный скрининг беременной.