Синдром Ди Джорджи: сколько и как с ним живут люди?

Синдром Ди Джорджи – патология внутриутробного развития, которая сопровождается нарушением в 22 хромосоме. На стадии формирования третьей и четвертой жаберных дуг происходит их недоразвитие и как следствие, в дальнейшем прогрессирует патологическое состояние тимуса и паращитовидных желез

Одной из причин этого заболевания врачи называют перенесенные во время беременности инфекции, а также сахарный диабет у матери. Около 15% причин приходится на наследственные факторы. Впервые синдром Ди Джорджи был описан американским врачом-педиатром Анджело Ди Джорджи в 1965 году. Автор определил его как врожденное недоразвитие вилочковой и паращитовидных желез.

Основная причина высокой детской смертности с данным заболеванием заключается в патологических состояниях сердечно-сосудистой, иммунной и эндокринной системы. Сразу же после рождения ребенка его организм подвержен вирусной, бактериальной и грибковой инфекции, которая на форме врожденных пороков сердца и сбоях в работе вилочковой железы существенно увеличивает риск летального исхода. 

К сожалению, не существует специальной этиологической терапии, которая позволяет повлиять на генетическую мутацию синдрома Ди Джорджи. Все лечение направлено на преодоление симптомов и последствий заболевания. В качестве поддерживающего метода для нормализации уровня фосфора и кальция применяется заместительное лечение. 

Адекватных методов профилактики иммунодефицитного состояния не разработано, кроме отдельных случаев пересадки тимуса или костного мозга. Поэтому прогноз обычно крайне неблагоприятный и без своевременной медикаментозной поддержки большинство детей не доживают больше первого года жизни. Даже при достаточной терапии, качество жизни людей с этой патологией крайне низкое и зависит от грамотной стратегии врачей.