Может ли аутизм передаваться по наследству?

Аутизм — одно из самых распространенных и вместе с тем малоизученных расстройств. До недавнего времени было мало что известно о причинах рождения ребенка с этой патологией

Ситуация осложнялась разнообразием связанных с расстройством генетических синдромов, которые так и не складывались в единую, типичную картину признаков аномалии. Ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, до сих пор не выявлены. Поэтому вопрос «Может ли аутизм передаваться по наследству?» так долго оставался открытым.

Что известно сейчас

Масштабные исследования по выявлению природы возникновения аутических расстройств проводятся крупнейшими генетическими лабораториями мира. Считается, что провоцирующих факторов несколько. Среди них не только наследственные, но и приобретенные аномалии, которые провоцируют запуск разрушительных процессов в уже поломанной ДНК. При этом наследственность превалирует в 80% случаев.

Однако пока невозможно отследить, как точно передается аутизм по наследству. Предрасположенность определенно есть в семьях, где патология ранее была выявлена. Обнаружена также взаимосвязь передачи генных мутаций от родственников, страдающих шизофреническими расстройствами. Но даже неблагоприятная наследственная среда не может на 100% гарантировать появления на свет малыша с тем или иным расстройством.

Новейшие исследования

Ученые из Сан-Диего в совместной исследовательской работе с коллегами из Испании выяснили, что аутизм может передаваться по наследству по мужской линии. Была исследована сперма отцов детей с этим расстройством и обнаружено, что примерно 15% клеток их семени подвержены мутации — мозаицизму. Эти мутации не являются наследственными, но могут играть роль в формировании клеток ДНК потомства. 

Исследования природы возникновения патологии проводятся и в других странах. Ученым из Датского проекта и их коллегам из института Брода проводят уже удалось выявить пять различных генетических вариаций, увеличивающих риск рождения ребенка с аутизмом.

Обе научные группы надеются, что в будущем удастся разработать эффективный текст, который будет включен в программу общего скрининга, и который поможет выявить возможную патологию на ранней стадии вынашивания плода. Конечно, его точность будет зависеть от природы аутизма — наследственной или нет. А этот вопрос так пока и остается открытым.