Как определяют синдром Дауна при беременности

При подготовке к беременности и во время нее, женщины больше всего боятся результатов скрининга, посвященного возможным мутациям будущего ребенка. Однако почему так происходит и как своевременно выявить патологию, знают далеко не все

Синдром Дауна — это патология, характеризующаяся нарушением строения кариотипа, чаще всего, лишней хромосомой в 21 паре. У людей без патологии, 46 хромосом в генетическом наборе, а при аномалии — 47. 

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

Точная причина возникновения мутации неизвестна. Одни врачи утверждают, что это лишь случайное формирование клеток, а другие выделяют несколько возможных факторов риска:

●    возраст матери — менее 18 лет или более 35, отца — от 42 лет

●    наследственность, отягощенная генетическими заболеваниями

●    вредные привычки — алкоголь, табакокурение

●    вирусные инфекции у матери в первом триместре беременности

●    неблагоприятная экологическая обстановка и условия жизни семьи.

То есть, в группе риска может оказаться практически каждая семья. Тем более что патология встречается относительно часто — примерно в одном случае на 700 родов.

Диагностика на первом триместре беременности

На сроке вынашивания 11-14 недель женщине назначают гемотест β-ХГЧ и УЗИ, определяющие первые признаки синдрома Дауна у плода.

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) — это гормон беременности.  Тест на его соответствие норме проводится в виде забора крови из вены. В первом триместре нормальными считаются показатели в пределах 10 000-225 000. Превышение означает возможный риск отклонений в развитии плода и генетических мутаций.

Синдром Дауна на УЗИ выявляется по характерным признакам — количеству жидкости в воротничковом пространстве, сердечному ритму, а также по визуальным внешним аномалиям.

Индивидуальный риск просчитывается по шкале от 1 до 100 баллов. Если показатели высокие, с отклонением от 30%, врач рекомендует пройти двойной тест — ХГЧ+РАРР-А и ХГЧ + АФП + свободный эстриол. 

Диагностика на втором триместре беременности

Во втором триместре, на сроке в 16-18 недель проводят биохимический анализ крови, при котором рассматривают показатели ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола.

Срок от 18 до 21 недели — время для повторного ультразвукового исследования. Выявление синдрома Дауна при беременности на втором триместре по УЗИ происходит по следующим признакам:

●    чрезмерной толщине воротничкового пространства (от 2,8 мм)

●    отсутствию носовой кости либо ее небольшому размеру, а также укороченной челюсти, слаборазвитым ушным раковинам

●    повышенной частоте сердцебиения (может быть признаком другой патологии)

●    аномально развитому опорно-двигательному аппарату.

Насколько точны признаки Дауна при беременности на УЗИ

Анализ на ХГЧ и ультразвуковое исследование в первом и во втором триместре беременности не являются на 100% точными. Определяется лишь степень риска развития аномалии плода. Для более точных исследований врач может порекомендовать инвазивные методы — биопсию ворсин хориона (в 8-12 недель) и амниоцентез (в 14-18 недель).

Биоматериал берут при помощи прокола околоплодного пузыря, поэтому такие исследования актуальны лишь в крайнем случае, так как сопровождаются риском:

●    выкидыша

●    кровотечений

●    занесения инфекции в околоплодные воды.

Существует еще один безопасный анализ во время беременности на синдром Дауна — диагностика основных трисомий. Метод не инвазивный и заключается в изучении внеклеточной ДНК ребенка, которая циркулирует в крови матери. Диагностику проводят на сроке от 10 до 22 недель, но лучше делать анализ как можно раньше из-за длительного срока ожидания результатов. Точность анализа составляет 99,9%, таких показателей не дает ни один другой способ скрининга. 

В какие сроки можно прервать беременность

Принудительное прерывание беременности возможно в срок до 22 недель. До этого времени родители должны взвесить свои возможности и желания, почитать литературу, освещающую особенности синдрома, познакомиться с семьями, воспитывающими «солнечных» детей. 

Коррекция развития рожденных с синдромом Дауна не только возможна, но и при правильном подходе достигает высокого уровня. Дети, появившиеся на свет с этой патологией, обычно жизнерадостные, общительные, ласковые. Однако их воспитание требует серьезного наблюдения. Качество жизни детей с этим заболеванием повышается при условии активного использования технологий и полной родительской самоотдачи. Не все готовы пройти через такие испытания. Поэтому для своевременной диагностики женщина должна ответственно относиться к беременности, сдавать все необходимые анализы и проходить обследования.