Что такое орфанные заболевания?

Мы очень часто сталкиваемся с такими болезнями и расстройствами, как — грипп, аутизм, рак, артроз. Они являются распространенными, привычными. Однако есть группа заболеваний, затрагивающих лишь небольшую часть людей. Почему возникают орфанные заболевания — что это такое и как лечить?

Орфанные заболевания – это очень редкие болезни. Одна из связанных с ними проблем заключается в сложности диагностики. Если верить словам директора Союза пациентов по редким заболеваниям Денису Белякову, процесс правильной диагностики может занять несколько лет. За это время пациент получает совершенно разные диагнозы, не соответствующие реальности, но схожие по симптоматике с орфанным.

Но в регионах медицинский персонал не имеет достаточного опыта и квалификации для выявления таких заболеваний, нет подходящего оборудования для лабораторных и аппаратных исследований. В большинстве случаев правильный диагноз могут поставить лишь в столичных медцентрах. Но далеко не у всех семей есть возможность их услугами воспользоваться. 

По полису ОМС, согласно приказу Минздравсоцразвития РФ № 185, во время неонатального скрининга проводят исследования на пять самых частых орфанных заболеваний:

•    муковисцидоз

•    галактоземия

•    гипотиреоз

•    фенилкетонурия

•    адреногенитальный синдром.

Всего пять, а перечень редких патологий в РФ включает 215 заболеваний. Это при том что Европейская организация по редким заболеваниям оценивает их реальное количество в 5 000 – 7 000.

Орфанные болезни — статистическая распространенность

Редкость патологии — плавающее понятие. В одной стране диагноз может быть редким, в другой — распространенным. Например, кистозный фиброз часто встречается в Европе, а вот в Азии — редко.

Тоже самое с возрастом. Можно привести в пример некоторые виды онкологии, которые считаются распространенными у взрослых, а вот у детей встречаются редко, считаются орфанными.

Статистика разница и по странам:

●    орфаны в США — это недуги, затрагивающие одного человека на 1500

●    в Японии — одного на 2500

●    в России — одного на 10 000.

В тоже время медицинские научные труды характеризуют распространенность от 1/1000 до 1/200000.

Почему возникают орфанные заболевания?

Это не конкретная патология, а комплекс нарушений. Причинами их развития могут быть:

●    мутации

●    наследственность

●    повышенный радиационный фон

●    инфекционная среда внутриутробная и после рождения

●    ослабленный иммунитет

●    плохая экология.

Примерно в 80% случаев фактор риска носит генетический характер. Причем обычный скрининг ограничен в определении геномных нарушений, а инвазивный опасен для плода и матери. Поэтому врачи призывают перед зачатием пройти обследование полной генетической панели обоих родителей.

Почему орфаны редко доживают до взрослого возраста?

Редкие орфанные заболевания часто бывают с неизлечимыми патологическими последствиями. По мере онтогенеза проявляется изношенность организма на фоне имеющихся отклонений и аномалий внутренних органов. Поэтому в 30% случаев дети-орфаны не доживают до 5 лет.

Родители сталкиваются с неизбежностью — даже при наличии денег, лечения нет ни в одной стране мира. Если, допустим, вложить миллиарды на исследования (зачастую с отрицательным результатом), то на них уйдут годы, которых у орфанов просто-напросто нет даже при условии своевременного снятия острой симптоматики.

Хотя от многих орфанных заболеваний лекарства все-таки найдены. Но они далеко не всегда доступны.  Мама одного мальчика, больного с мукополисахаридозом, отмечает, что ее сын получал профильное лечение, пока не вышел за рамки детской поликлиники. Взрослых клиник для больных МПС нет, потому что раньше они не доживали до такого возраста. При этом лекарство нужно капать пожизненно, не реже одного раза в неделю, а стоит оно 1,5 млн рублей. Итого получается 6 млн рублей в месяц. Такую сумму не найти даже финансово обеспеченным родителям. В этом случае все закончилось хорошо. Мама смогла добиться назначения препарата за счет средств регионального бюджета.

Есть и обратная сторона медали. Чаще всего курсы прописывают не пожизненно, а на ближайшие полгода. При этом назначения исходят от федеральных клиник. Итак, пациент едет в клинику, госпитализируется, проходит обследование. Помните, сколько раз в месяц надо капать лекарство от того же МПС? Четыре раза в месяц! Получаются рваные курсы приема препаратов. С таким подходом смертность даже от тех аномалий, к которым лечение найдено, увеличивается.

Что делать, если диагностирована редкая орфанная болезнь?

Нужно разбирать каждую патологию в отдельности, чтобы дать определение первичным признакам, требующим незамедлительного лечения. Поэтому мы можем здесь дать рекомендации только для тех случаев, когда диагноз уже поставлен. 

●    Не опускайте руки. Многие медицинские центры Германии, Израиля, Канады, проводят постоянно клинические исследования в поисках лечения. К сожалению, не все они проходят удачно, но есть и позитивные результаты. В период пандемии эти центры предлагают консультации онлайн с отправкой им контейнера с биоматериалами. Иногда это происходит за счет спонсоров, чаще за счет клиентов. Надежды немного — клинические исследования, это только поиск, пациент может не дождаться результатов и разработки медпрепаратов.

●    Найдите хорошего психотерапевта, на вашу долю предстоит немало испытаний.

●    Каким бы жестким не был прогноз врачей — примите его и лечите симптоматику. Кто знает, что произойдет за то время, пока вы будете держать болезнь в стадии торможения. Вполне возможно, что будет найдено лечение.

●    Не стесняйтесь пользоваться помощью фондов, искать спонсоров. Лечение и обследование стоят огромных денег.

За необходимость поиска решений в области орфанных заболеваний борются многие политические структуры, фонды, содружества и издания. Результатов достигнуто немало, однако главный шаг еще впереди — поиск варианта лечения при любом заболевании.