Что такое атаксия Фридрейха?

Атаксия Фридрейха – тяжелое наследственное заболевание, обусловленное генетическими нарушениями, которые приводят к дефициту железа в организме, нарушению работы митохондрий. Это приводит к необратимым клеточным изменениям, которые накапливаются и приводят к ухудшению качества жизни. Наиболее чувствительны к дефициту железа клетки сердца, поджелудочной железы, костной ткани, сетчатки глаза

Следы патологии проявляются заболеваниями нервной системы, сердечными пороками. Болезнь относится к категории редких и специфических патологий с частотой проявления не более 7-и случаев на 20 000 человек.

Причины атаксии Фридрейха

В основе болезни лежат генетические нарушения, связанные с мутацией в 9-й хромосоме, что приводит к неполноценности или дефициту белка фратаксина, который ответственен за перенос железа в митохондриях.

Наследственная атаксия Фридрейха передается аутосомно-рецессивным путем. Передача генетического дефекта возможна в случае, когда оба родителя являются носителями, а ребенок получает два дефективных гена сразу. Нарушение транспортной функции белка чревато переизбытком железа внутри клеток, накоплением свободных радикалов, что приводит к разрушению клеток. Наиболее чувствительны к этому кардиомиоциты, нейроны, синтезирующие инсулин клетки поджелудочной железы, нейроны. Нарушение работы описанных клеточных единиц повышает риски развития сердечно-сосудистых заболеваний, диабета, дефектов скелета, вызывает нарушение роста организма, слепоту.

Атаксия Фридрейха: симптомы

Первичная симптоматика заболевания и заметные проявления дают о себе знать в возрасте 20-30 лет. С возрастом ситуация ухудшается, а отклонения прогрессируют. Симптомы атаксии включают следующие расстройства:

•    нарушения координации движения. Человек утрачивает уверенность походки: спотыкается, неловко совершает движения. Позднее присоединяются нарушения координации движений верхних конечностей, невозможность выполнять точные и аккуратные действия

•    расстройство речевых функций. Человек теряет возможность связано и точно выражать мысли посредством слов

•    утрата ряда мышечных рефлексов. Падает мышечная чувствительность в области суставов, снижается мышечный тонус, развивается слабость в конечностях

•    поражение органов зрения и слуха. Развитие глухоты, зрительный паралич - типичные ситуации для атаксии Фридрейха

•    костные деформации. Сколиоз, косолапость, стопа Фридрейха.